از سال ۱۹۹۲، ارتباط بین اندازه‌گیری NT (Nuchal Translucency) و اختلالات کروموزومی و بیماری‌های جنینی مطرح شد. از آن زمان، این روش به‌طور گسترده و روزافزون به‌عنوان بخشی از غربالگری پیش از زایمان مورد استفاده قرار گرفته است.
NT (Nuchal translucency) به تجمع مقدار کمی مایع زیرجلدی در پشت گردن جنین گفته می‌شود که در تمامی جنین‌ها وجود دارد. این مایع با استفاده از دستگاه‌های سونوگرافی پیشرفته و به روش‌های خاص و دقیق قابل اندازه‌گیری است.
مراحل اندازه‌گیری NT
اندازه‌گیری NT به‌طور استاندارد و روتین در دو مرحله انجام می‌شود:
- انتهای سه‌ماهه اول بارداری (هفته ۱۱ تا ۱3) زمانی که طول CRL (Crown-Rump Length) یعنی طول جنین از بالای سر تا انتهای کمر یا بخش پایین بدن بین ۴۵ تا ۸۴ میلی‌متر است.
- اواخر سه‌ماهه دوم بارداری (هفته ۱۶ تا ۲۴). در این مرحلهNF (Nuchal Fold Thickness) یعنی ضخامت تاخوردگی یا چین پوستی در پشت گردن جنین اندازه‌گیری می‌شود که در مقایسه با مرحله اول، اهمیت کمتری دارد.
علل افزایش ضخامت NT
افزایش ضخامت NT ممکن است به دلایل مختلفی رخ دهد، ازجمله:
- اختلالات کروموزومی شامل تریزومی ۲۱، ۱۳، ۱۸، سندرم ترنر و تریپلوئیدی‌ها
در طی سه دهه گذشته، با کمک اندازه‌گیری ضخامت NT همراه با آزمایشات غربالگری، از تولد تعداد بی‌شماری نوزاد دارای نقایص ژنتیکی و کروموزومی، به‌ویژه سندرم داون (تریزومی ۲۱)، جلوگیری شده است.
- اختلالات ژنتیکی غیرکروموزومی مانند سندرم دی‌جورج
- احتقان وریدی سر و گردن جنین
افزایش فشار داخل قفسه سینه و گردن به دلایل مختلف، ازجمله هرنیای دیافراگماتیک مادرزادی، قفسه سینه باریک در اختلالات اسکلتی، میوتونیک دیستروفی و انسداد مجاری هوایی رخ می‌دهد.
- اختلالات عملکردی و ساختاری قلب که شایع‌ترین آن‌ها تنگی آئورت، نقص‌های دریچه‌ای و دیواره‌ای قلب می‌باشد.
- نقص در تخلیه لنفاوی سر و گردن که در سندرم ترنر، سندرم نانون و نقایص مادرزادی عصبی-عضلانی وجود دارد.
- آنمی جنین مانند آلفا تالاسمی و آنمی فانکونی
- کاهش پروتئین خون جنین که در بیماری‌هایی مانند هیدروپس فتالیس، سندرم نفروتیک مادرزادی و ناسازگاری Rh بین مادر و جنین مشاهده می‌شود.
- عفونت‌های جنینی تنها با پاروویروس B19 همراه با افزاش ضخامت NT می‌باشد.
- تغییر در ماتریکس خارج‌سلولی که در برخی بیماری‌های ژنتیکی استخوان و غضروف از جمله آکندروژنز، استئوژنز ایمپرفکتا وآکندروپلازی دیده می‌شود.
سایر علل ناهنجاری‌های مادرزادی که با افزایش NT همراه هستند از جمله Body Stalk Anomaly (ناهنجاری اتصال جنین به جفت)، اُمفالوسل (بیرون‌زدگی اندام‌های داخلی جنین)، مگاسیستیس (بزرگی غیرطبیعی مثانه جنین) و فتال آکینزی (کاهش یا توقف حرکات جنین) و هایپرپلازی مادرزادی آدرنال می‌باشند.
بحث و نکات مهم در مورد ضخامت NT
مطالعات نشان داده‌اند که افزایش ضخامت NT بیشتر از صدک ۹۹ حتی اگر با اختلالات کروموزومی همراه نباشد، به‌طور معنی‌داری با افزایش خطر سقط و مرگ داخل رحمی جنین ارتباط دارد. حتی در صورتی که بررسی‌های تکمیلی مانند اکوکاردیوگرافی قلب جنین و سونوگرافی آنومالی نرمال باشند، همچنان این جنین‌ها در معرض خطر بیشتری قرار دارند.
اگر ضخامت NT بالاتر از صدک ۹۹ باشد، احتمال نقایص مادرزادی قلبی تا ۶ برابر افزایش می‌یابد. به همین دلیل، علاوه بر اندازه‌گیری NT در سه‌ماهه اول بارداری، بررسی‌های تکمیلی مانند بررسی جریان خون در مجرای وریدی (Ductus Venosus) و نارسایی دریچه سه‌لتی (Tricuspid Regurgitation) نیز برای رد بیماری‌های قلبی توصیه می‌شود.
در طول CRL=45 mm ضخامت NT معادل 2/1 میلی‌متر صدک50 و 2/2 میلی‌متر صدک 95 می‌باشد. در طول CRL=84 mm ضخامت NT معادل 1/2 میلی‌متر صدک50 و 3 میلی‌متر صدک 95 و 5/3 میلی‌متر صدک 99 می‌باشد. بنابراین به‌طور کلی می‌توان گفت ضخامت NT بیشتر از 1/2 میلی‌متر در هفته یازده و بیشتر از 3 میلی‌متر در هفته 13+6 غیرطبیعی تلقی می‌گردد و نیاز به بررسی‌های بیشتر می‌باشد.
نتیجه‌گیری
اندازه‌گیری ضخامت نوکال ترانس‌لوسنسی (NT) یکی از ابزارهای کلیدی در غربالگری پیش از زایمان برای ارزیابی احتمال اختلالات کروموزومی، بیماری‌های قلبی مادرزادی و سایر ناهنجاری‌های جنینی است. افزایش ضخامت NT، حتی در صورت نرمال بودن نتایج بررسی‌های تکمیلی، با افزایش خطر سقط و مرگ داخل رحمی جنین ارتباط دارد. اهمیت بررسی دقیق و زودهنگام NT در سه‌ماهه اول بارداری از آن جهت است که می‌تواند احتمال بیماری‌های ژنتیکی، اختلالات عملکردی قلب و مشکلات تخلیه لنفاوی را مشخص کند و امکان اقدامات تشخیصی و مدیریتی مناسب را برای پزشکان و والدین فراهم سازد.
در نهایت، هیچ مقدار غیرطبیعی NT به‌تنهایی تشخیصی نیست، اما می‌تواند به‌عنوان یک شاخص هشداردهنده برای انجام بررسی‌های تکمیلی مانند آنومالی اسکن، اکوکاردیوگرافی جنین، و آزمایش‌های ژنتیکی عمل کند. بنابراین، ترکیب سونوگرافی NT با سایر تست‌های غربالگری، دقت تشخیص را افزایش داده و به بهبود سلامت مادر و جنین کمک می‌کند.