در هر بارداری، احتمال اینکه فرزندی با ناهنجاری‌های مادرزادی و نقایص ژنتیکی متولد شود وجود دارد، هرچند این احتمال معمولاً زیاد نیست. با انجام غربالگری‌های روتین مرحله اول و دوم بارداری که از طریق سونوگرافی و آزمایش‌های خون صورت می‌گیرد، می‌توان برخی از ناهنجاری‌های کروموزومی را تشخیص داد. مهم‌ترین این ناهنجاری‌ها عبارتند از:
- تریزومی 13 یا سندرم پاتائو
- تریزومی 18 یا سندرم ادوارد
- تریزومی 21 یا سندرم داون
این ناهنجاری‌ها اگرچه شیوع زیادی ندارند، اما می‌توانند بار اقتصادی، اجتماعی و روانی سنگینی را بر خانواده و جامعه تحمیل کنند. به همین دلیل، توصیه می‌شود که با انجام غربالگری‌های مناسب پیش از تولد جنین، این موارد شناسایی و در صورت لزوم اقدامات لازم برای آن صورت گیرد.
علاوه بر ناهنجاری‌های کروموزومی، غربالگری‌های بارداری می‌توانند برخی دیگر از اختلالات مادرزادی را نیز شناسایی کنند، از جمله:
- نقص لوله عصبی (NTD) یا ناهنجاری‌های نورال تیوب: این ناهنجاری‌ها ممکن است شامل مشکلاتی در مغز، نخاع یا سایر بخش‌های بدن جنین باشند که در روند رشد طبیعی او اختلال ایجاد می‌کنند.
- ناهنجاری‌های اسکلتی و آناتومیکی جنین
با شناسایی این مشکلات، می‌توان تصمیمات مناسبی درباره ادامه بارداری و نوع برخورد با این شرایط اتخاذ کرد.
اهمیت زمان‌بندی غربالگری
با توجه به اینکه مجوز سقط قانونی تنها تا پیش از هفته ۱۹ بارداری صادر می‌شود، ضروری است که غربالگری‌های مرحله اول و دوم تا پیش از هفته ۱۸ بارداری انجام شوند. در صورت تشخیص ناهنجاری‌های شدید، می‌توان برای دریافت مجوز سقط اقدام کرد.
دقت و محدودیت‌های غربالگری
نکته‌ای که باید در نظر داشت این است که نتایج آزمایش‌های غربالگری صرفاً میزان احتمال خطر را نشان می‌دهند و تشخیصی قطعی نیستند. به این معنا که ممکن است نتیجه آزمایش، احتمال بالای وجود ناهنجاری را نشان دهد، اما جنین سالم باشد. ممکن است نتیجه آزمایش احتمال پایین نشان دهد، اما جنین دارای ناهنجاری باشد.
البته میزان دقت آزمایش‌های غربالگری بسیار بالاست و احتمال خطا کم است. در صورتی که شانس ابتلای جنین به ناهنجاری‌ها بالا باشد، بررسی‌های تکمیلی مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (CVS) توصیه می‌شود. در برخی موارد که نتایج در محدوده مرزی قرار دارند، آزمایش‌های تکمیلی مانند اکوکاردیوگرافی قلب جنین نیز پیشنهاد می‌شود، زیرا بسیاری از ناهنجاری‌های ژنتیکی و کروموزومی با مشکلات قلبی همراه هستند.
مزایای آزمایش‌های غربالگری
یکی از مهم‌ترین مزایای آزمایش‌های غربالگری این است که این روش‌ها هیچ خطری برای مادر و جنین ندارند و بدون آسیب می‌توانند اطلاعات ارزشمندی در مورد وضعیت سلامت جنین ارائه دهند.
تأثیر سن مادر بر ناهنجاری‌های ژنتیکی
سن مادر یکی از عوامل تأثیرگذار بر بروز اختلالات ژنتیکی در جنین است. به عنوان مثال، احتمال داشتن جنین مبتلا به سندرم داون در مادران با سنین مختلف به این صورت است:
- در بارداری‌های عادی: ۱ مورد از هر ۸۰۰ بارداری
- در مادران ۲۰ تا ۳۰ ساله: ۱ مورد از هر ۱۵۰۰ بارداری
- در مادران بین ۳۰ تا ۳۹ سال: ۱ مورد از هر ۹۰۰ بارداری
- در مادران بالای ۴۰ سال: بیش از ۱٪ احتمال دارد که جنین مبتلا به سندرم داون باشد.
روش‌های تأیید تشخیص
در مواردی که احتمال خطر بالا تشخیص داده شود، روش‌های تهاجمی مانند:
- آمنیوسنتز: نمونه‌گیری از مایع آمنیوتیک (پس از هفته ۱۵ بارداری)
- نمونه‌گیری از پرزهای جفت (CVS) : انجام این روش قبل از هفته ۱۳-۱۴ بارداری می‌باشد
این روش‌ها می‌توانند تشخیص قطعی اختلالات کروموزومی را تأیید کنند. همچنین، آزمایش خون مادر تحت عنوان Cell-Free DNA (cfDNA) که در سال‌های اخیر مطرح شده است، می‌تواند با دقت ۹۹٪ ابتلای جنین به سندرم داون، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ را بررسی کند.
اجزای غربالگری سه‌ماهه اول بارداری
غربالگری سه‌ماهه اول شامل:
- سونوگرافی NT : بررسی ضخامت پشت گردن جنین که می‌تواند نشانگر برخی ناهنجاری‌های کروموزومی باشد.
- آزمایش خون مادر: که معمولاً بین هفته ۱۱ تا ۱۳ بارداری انجام می‌شود.
یکی از مهم‌ترین بخش‌های غربالگری سه‌ماهه اول، سونوگرافی NT (Nuchal Translucency) یا اندازه‌گیری ضخامت مایع پشت گردن جنین است. در این روش، میزان تجمع مایع زیرپوستی در ناحیه پشت گردن اندازه‌گیری می‌شود. اگر ضخامت این مایع بیشتر از ۲.۵ تا ۳ میلی‌متر باشد، احتمال وجود ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون، تریزومی ۱۳ و تریزومی ۱۸ افزایش می‌یابد و بررسی‌های تکمیلی توصیه می‌شود. علاوه بر ناهنجاری‌های کروموزومی، افزایش ضخامت NT می‌تواند نشان‌دهنده برخی بیماری‌های دیگر باشد مانند:
- بیماری‌های قلبی مادرزادی
- نقص در تخلیه لنفاوی در ناحیه سر و گردن
- کم‌خونی جنین
- برخی عفونت‌های جنینی
این ترکیب اطلاعاتی می‌تواند به شناسایی ناهنجاری‌های جنینی در مراحل اولیه بارداری کمک کند.
غربالگری سه‌ماهه دوم بارداری
غربالگری سه‌ماهه دوم، معمولاً بین هفته ۱۷ تا ۱۹ بارداری انجام می‌شود و شامل سونوگرافی آناتومیک دقیق و آزمایش خون مادر است. در این مرحله، موارد زیر بررسی می‌شود:
- ساختار کل بدن جنین از جمله مغز، قلب، اندام‌های حرکتی (دست و پا) و احشای شکمی
- ضخامت پوست پشت گردن و بررسی استخوان بینی (که می‌تواند در تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی نقش داشته باشد)
- وضعیت مایع آمنیوتیک (کافی بودن حجم مایع اطراف جنین)
- محل چسبندگی جفت به دیواره رحم (بررسی طبیعی بودن موقعیت جفت و عدم وجود جفت سرراهی یا مشکلات خونرسانی جفت)
- بررسی طول دهانه رحم (سرویکس): کوتاه بودن دهانه رحم می‌تواند خطر زایمان زودرس یا سقط جنین را افزایش دهد. بررسی این مورد در هر دو مرحله غربالگری اول و دوم انجام می‌شود.
در هفته ۱۸ تا ۱۹ بارداری، تمامی احشا و سیستم‌های بدن جنین به‌طور کامل قابل بررسی هستند و بسیاری از ناهنجاری‌های ساختاری قابل تشخیص خواهند بود.
غربالگری سه‌ماهه سوم بارداری
غربالگری مرحله سوم در هفته ۲۰ تا ۲۸ بارداری انجام می‌شود. این مرحله برای شناسایی اختلالات دیرهنگام که ممکن است در مراحل قبلی ظاهر نشده باشند، مورد استفاده قرار می‌گیرد. معمولاً در صورتی که پزشک به وجود ناهنجاری یا مشکلی در جنین مشکوک باشد، سونوگرافی توصیه می‌شود. شیوع انجام غربالگری سه‌ماهه سوم کمتر از دو مرحله قبلی است، زیرا بسیاری از ناهنجاری‌های مهم در همان مراحل اول و دوم قابل شناسایی هستند.
ایمنی و اهمیت غربالگری جنین
سونوگرافی‌های غربالگری جنین در هر سه مرحله (اول، دوم و سوم) کاملاً بی‌خطر هستند و هیچ آسیبی به مادر یا جنین نمی‌رسانند. این روش‌ها می‌توانند به‌عنوان یک ابزار ساده و موثر، از تولد نوزادان با ناهنجاری‌های شدید و مشکلات مادرزادی جلوگیری کنند. سقط قانونی در صورت وجود ناهنجاری‌های شدید جنینی یا شرایط خاص پزشکی مادر و بر اساس معیارهای مشخص پزشکی قانونی صادر می‌شود. لازم است غربالگری‌های مرحله اول و دوم در زمان مناسب انجام شوند تا در صورت نیاز، بررسی‌های تکمیلی و اقدامات قانونی قبل از هفته ۱۹ صورت گیرد.
بسیاری از مادران هنگام انجام غربالگری‌های سه‌گانه دچار نگرانی می‌شوند، اما باید توجه داشت که احتمال وجود ناهنجاری در جنین بسیار کم است.در بیشتر موارد، نتایج غربالگری نشان‌دهنده سلامت جنین است و فقط تعداد کمی از بارداری‌ها ممکن است به بررسی‌های تکمیلی نیاز داشته باشند.
نتیجه‌گیری
غربالگری ناهنجاری‌های جنین در دوران بارداری یک روش غیرتهاجمی و کم‌خطر برای بررسی سلامت جنین است. این روش‌ها می‌توانند برخی از مهم‌ترین اختلالات ژنتیکی و ساختاری را شناسایی کنند و در صورت لزوم، انجام بررسی‌های تکمیلی را توصیه کنند. از آنجایی که مجوز سقط قانونی تنها تا پیش از هفته ۱۹ صادر می‌شود، انجام غربالگری‌ها در زمان مناسب بسیار حیاتی است. با آگاهی از اهمیت این آزمایش‌ها، خانواده‌ها می‌توانند تصمیمات بهتری در جهت سلامت جنین و آینده فرزند خود اتخاذ کنند.